Lei�beiningar Rkl�n-526 2.02.02.01 �tg. 5.0 �tg.dagur 02/01/2022

2.02.02.01 ERT v. Fabry

Samheiti: ERT: Enzyme Replacement Therapy (Enzym-Antikroppar m�ldir v. lyfjagjafar v. Fabry sj�kd�ms),

SJ� SKJAL FABRY

S�nataka, geymsla og s�nasending

S�nataka, geymsla og s�nasending
Ger� s�nis : EDTA-plasma
S�ni teki� � glas me� fj�lubl�um tappa �n gels (sv�rt mi�ja)

Litak��i samkv�mt Greiner

�essi m�ling fylgir me� eftirlitsranns�kn hj� Fabry sj�klingi � lyfjum. Sj� FABRY, greindur einstaklingur.

Magn: 3 mL (min 1 ml b�rn)
Geymsla s�nis: Frystir.
S�nasending: �urr�ssending.

P�ntunark��i � FlexLab

P�ntunark��i � FlexLab

K��i: ANNA�UT (e�a undir FABRY)

Bei�ni:

Fabry bei�ni.pdf Merkt vi� Antikroppar (vid enzymterapii, Fabry)

□ LysoGb3 (inlagrad substans)
□ Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
□ Neutraliserande antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)

Heiti tilv�sunaranns�knastofu og heimilisfang

Heiti tilv�sunaranns�knastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Str�ket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 G�teborg

Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91

E-mail : neurometabol@vgregion.se
BEI�NI: http://sahlgrenska-klinkem-analyser.vgregion.se/KKAP0021.pdf

Heimildir

Heimildir
alfa-Galaktosidas-antikroppar
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
R�r el. motsv
K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
8 mL EDTA-blod, fr�n barn under 1 �r, 4 mL.
Vid fr�gor kontakta Sektionen f�r Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170. EDTA-r�ret ska ej centrifugeras eller frysas. Plasma kan ocks� skickas f�r analys. Plasman ska skickas fryst.
Transport
EDTA-r�ret transporteras i rumstemperatur, post express, f�rpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages m�ndag - torsdag f�re kl. 16, fredag f�re kl. 12.
Remiss
Remiss
Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar
Remissord
alfa-Galaktosidas-AK
Metod
Metodtyp
ELISA
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Fabrys sjukdom behandlas med enzymsubstitutionsterapi (ERT) och vid denna behandling kan ett antikroppssvar uppkomma.
Vid ERT Fabrys sjukdom analyseras d�rf�r f�rekomst av IgG antikroppar mot alfa-galaktosidas i plasma.
Observera att analysen inte tar st�llning till om bildade antikroppar �r av neutraliserande natur.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-06-29

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 G�teborg

F�r fr�gor kring analyser eller provsvar, kontakta v�r helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:20

Fr��leikur: Fabry disease is an X-linked disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A. This leads to a progressive accumulation of globotriaosylceramide in tissues throughout the body. Cardiac, renal and neurological manifestations are common and life expectancy is significantly reduced relative to the general population. Management of Fabry disease involves the administration of intravenous enzyme replacement therapy (ERT). Two forms - agalsidase alfa and agalsidase beta - have been licensed in certain jurisdictions and are generally well tolerated; however, some patients develop antibodies to the infused enzyme, which may impair the efficacy and safety of treatment.

2.02.02.01 ERT v. Fabry

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi