../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-020
Útg.dags.: 12/22/2016
Útgáfa: 1.0
2.02.04.08 Cystic Fibrosis, CFTR: c.1654_1656 (p.delF508 ), c.1784G>A (p.G551D), c.1078delT (p.F316fs) og c.3909C>G (p.N1303K).
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: Cystic Fibrosis, CFTR:p.del508, p.G551D, p.N1303K, c.1078delT Annađ heiti rannsóknar: Slímseigjusjúkdómur
Markmiđ rannsóknar: Leit ađ stökkbreytingunum CFTRp.delF508 (c.1654_1656del), CFTRc.1078delT (c.1654_1656del), CFTRp.G551D (c.1784G>A) og CFTRp.N1303K (c.4041C>G) sem hafa fundist hjá Íslendingum međ klassískan slímseigjusjúkdóm.
Ađferđ: DNA einangrađ, PCR og skerđiensímhvörf.
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir
Ábendingar: Einkenni sem vekja grun um cystic fibrosis. Arfberarannsókn fyrir cystic fibrosis.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur eđa eftir samkomulagi.
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur er arfhreinn eđa arfblendinn fyrir stökkbreytingarnar p.delF508 (c.1654_1656del), c.1078delT (c.1654_1656del), p.G551D (c.1784G>A) og p.N1303K (c.4041C>G) í CFTR eđa ekki, ásamt arfgerđ. Einstaklingar sem eru arfhreinir eđa tvíarfblendnir fyrir stökkbreytingarnar CFTR:p.delF508, c.1078delT, p.G551D og p.N1303K eru međ arfgerđir sem tengjast slímseigjusjúkdómi.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.

    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 03/13/2017 hefur veriđ lesiđ 67 sinnum