../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-020
┌tg.dags.: 12/04/2023
┌tgßfa: 2.0
2.02.04.08 Cystic Fibrosis, CFTR: c.1654_1656 p.(delF508 ), c.1784G>A p.(G551D), c.948del p.(Phe316fs) og c.3909C>G p.(N1303K).
    Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
    Heiti rannsˇknar: Cystic Fibrosis, CFTR:c.1654_1656 p.(delF508 ), c.1784G>A p.(G551D), c.948delT p.(Phe316fs) (ß­ur ■ekkt semc.1078delT, p.(F316fs)) og c.3909C>G p.(N1303K) ß NM_000492.4
    Anna­ heiti rannsˇknar: SlÝmseigjusj˙kdˇmur, prˇfa­ fyrir fjˇrum erf­abrig­um (c.1654_1656, c.1784G>A c.948delT og c.3909C>G) Ý CFTR- geni:
    Markmi­ rannsˇknar: Leit a­ erf­abrig­um Ý CFTR-geni: c.1654_1656 p.(delF508 (del), c.1784G>A p.(G551D), c.948del p.(Phe316fs) og c.3909C>G p.(N1303K) sem eru ß NM_000492.4 sem hafa fundist hjß ═slendingum me­ klassÝskan slÝmseigjusj˙kdˇm.
    A­fer­: DNA einangra­ ˙r EDTA storkuv÷r­u blˇ­i, PCR og sker­ihv÷rf.
    Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir
    ┴bendingar:
    ┴bendingar eru:
    1. Erf­arannsˇkn hjß einstaklingum me­ fj÷lskyldus÷gu fyrir vegna ■ekkt erf­abrig­is (sem vi­ prˇfum fyrir). Ef ÷nnur erf­abrig­i Ý CFTR -geni eru ■ekkt innan fj÷lskyldu, er sřni sent erlendis.
    2. Fˇsturgreining ß ■ekktu erf­abrig­i (sem vi­ prˇfum fyrir).
    3. Brß­arannsˇkn ß fˇstri, nřbura e­a ungabarni me­ einkenni sem gŠtur veri­ vegna CF og af Ýslenskum Šttum.
    Ef ■essar ßbendingar eiga ekki vi­ er sřni sent erlendis Ý heilra­greiningu ß CFTR -geni.
    P÷ntun: Anna­ hvort er panta­ Ý gegnum Heilsugßtt e­a pappÝrsbei­ni send me­ sjß Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
    Ver­: Grunngjald 477,8 einingar (allar fjˇrar breytingarnar), vi­bŠtur sjß Gjaldskrß
    Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
    Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
    Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
    Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
    Magn sřnis: 4-10 ml
    Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
    Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ arfhreinn e­a arfblendinn fyrir erf­abrig­unum c.1654_1656 p.(delF508 ), c.1784G>A p.(G551D), c.948delT p.(PheF316fs) og c.3909C>G p.(N1303K) ß NM_000492 Ý CFTR e­a ekki, ßsamt arfger­. Einstaklingar sem eru arfhreinir e­a tvÝarfblendnir fyrir breytingarnar CFTR: c.1654_1656, c.1784G>A, c.948delT og c.3909C>G eru me­ arfger­ir sem tengjast klassÝskum slÝmseigjusj˙kdˇmi.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt en skriflega ni­urst÷­ur eru a­eins sendar bei­andi lŠkni sÚ ■ess sÚrstaklega ˇska­.

Ritstjˇrn

EirÝkur Briem - eirikubr
SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur
Jˇn Jˇhannes Jˇnsson
Sif Jˇnsdˇttir

Sam■ykkjendur

┴byrg­arma­ur

Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

┌tgefandi

SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur

Upp »


Skjal fyrst lesi­ ■ann 03/13/2017 hefur veri­ lesi­ 164 sinnum