../
IS
Gæðahandbók
Breytingartillaga
Prenta
Senda
Loka
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-020
Útg.dags.: 12/22/2016
Útgáfa: 1.0
2.02.04.08 Cystic Fibrosis, CFTR: c.1654_1656 (p.delF508 ), c.1784G>A (p.G551D), c.1078delT (p.F316fs) og c.3909C>G (p.N1303K).
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar:
Cystic Fibrosis,
CFTR
:
p.del508, p.G551D, p.N1303K, c.1078delT
Annað heiti rannsóknar:
Slímseigjusjúkdómur
Markmið rannsóknar:
Leit að stökkbreytingunum
CFTR
p.delF508 (c.1654_1656del),
CFTR
c.1078delT (c.1654_1656del),
CFTR
p.G551D (c.1784G>A) og
CFTR
p.N1303K (c.4041C>G) sem hafa fundist hjá Íslendingum með klassískan slímseigjusjúkdóm.
Aðferð:
DNA einangrað, PCR og skerðiensímhvörf.
Eining ESD:
Sameindaerfðarannsóknir
Ábendingar:
Einkenni sem vekja grun um cystic fibrosis. Arfberarannsókn fyrir cystic fibrosis.
Pöntun:
Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verð:
Gjaldskrá
Undirbúningur sjúklings og sýni
Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki:
Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna
hér
.
Tegund sýnaglas:
EDTA blóð - fjólublár tappi.
Magn sýnis:
4-10 ml
Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
Geymsla og flutningur:
Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
Svartími
Svartími
4 vikur eða eftir samkomulagi.
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða og túlkun
Gefið er upp hvort einstaklingur er arfhreinn eða arfblendinn fyrir stökkbreytingarnar p.delF508 (c.1654_1656del), c.1078delT (c.1654_1656del), p.G551D (c.1784G>A) og p.N1303K (c.4041C>G) í
CFTR
eða ekki, ásamt arfgerð. Einstaklingar sem eru arfhreinir eða tvíarfblendnir fyrir stökkbreytingarnar
CFTR
:
p.delF508, c.1078delT, p.G551D og p.N1303K eru með arfgerðir sem tengjast slímseigjusjúkdómi.
Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.
Heimildir
Heimildir
Ritstjórn
Hildur Júlíusdóttir
Samþykkjendur
Ábyrgðarmaður
Jón Jóhannes Jónsson
Útgefandi
Hildur Júlíusdóttir
Upp »