Lei�beiningar Resd-020 2.02.04.08 �tg. 2.0 �tg.dagur 12/04/2023

2.02.04.08 Cystic Fibrosis, CFTR: c.1654_1656 p.(delF508 ), c.1784G>A p.(G551D), c.948del p.(Phe316fs) og c.3909C>G p.(N1303K).

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Heiti ranns�knar:

Cystic Fibrosis,

CFTR

c.1654_1656

p.(delF508

)

c.1784G>A

p.(G551D

c.948delT

p.(Phe316fs)

(��ur �ekkt semc.1078delT, p.(F316fs)) og

c.3909C>G

p.(N1303K)

�

NM_000492

Anna� heiti ranns�knar:

Sl�mseigjusj�kd�mur, pr�fa� fyrir fj�rum erf�abrig�um (c.1654_1656, c.1784G>A c.948delT og c.3909C>G) �

CFTR

- geni

Markmi� ranns�knar:

Leit a� erf�abrig�um �

CFTR

-geni:

c.1654_1656 p.(delF508 (del)

c.1784G>A p.(G551D),

c.948del p.(Phe316fs)

c.3909C>G p.(N1303K) sem eru � NM_000492.4 sem hafa fundist hj� �slendingum me� klass�skan sl�mseigjusj�kd�m.

A�fer�:

DNA einangra� �r EDTA storkuv�r�u bl��i, PCR og sker�ihv�rf.

Eining ESD:

Sameindaerf�aranns�knir

�bendingar:

�bendingar eru:

Erf�aranns�kn hj� einstaklingum me� fj�lskyldus�gu fyrir vegna �ekkt erf�abrig�is (sem vi� pr�fum fyrir). Ef �nnur erf�abrig�i � CFTR -geni eru �ekkt innan fj�lskyldu, er s�ni sent erlendis.
F�sturgreining � �ekktu erf�abrig�i (sem vi� pr�fum fyrir).
Br��aranns�kn � f�stri, n�bura e�a ungabarni me� einkenni sem g�tur veri� vegna CF og af �slenskum �ttum.

Ef �essar �bendingar eiga ekki vi� er s�ni sent erlendis � heilra�greiningu �

CFTR

-geni.

P�ntun:

Anna� hvort er panta� � gegnum

Heilsug�tt

e�a papp�rsbei�ni send me� sj�

Bei�ni - Erf�aranns�knir (DNA ranns�knir)

Ver�:

Grunngjald 477,8 einingar (allar fj�rar breytingarnar), vi�b�tur sj�

Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Uppl�st sam�ykki:

Einstaklingur skal vera uppl�stur um ��ingu erf�afr��iranns�kna og m�gulegar ni�urst��ur. Einstaklingur �arf ekki a� vera fastandi.

Uppl�singar um skriflegt sam�ykki og ey�ubla� er a� finna

h�r

Tegund s�naglas:

EDTA bl�� - fj�lubl�r tappi.

Magn s�nis:

4-10 ml

Merking, fr�gangur og sending s�na og bei�na

Geymsla og flutningur:

S�ni er st��ugt �n k�lingar � 5 daga.

Svart�mi

4 vikur e�a eftir samkomulagi.

Ni�ursta�a og t�lkun

Gefi� er upp hvort einstaklingur s� arfhreinn e�a arfblendinn fyrir erf�abrig�unum c.1654_1656 p.(delF508 ), c.1784G>A p.(G551D), c.948delT p.(PheF316fs) og c.3909C>G p.(N1303K) � NM_000492 �

CFTR

e�a ekki, �samt arfger�. Einstaklingar sem eru arfhreinir e�a tv�arfblendnir fyrir breytingarnar

CFTR

c.1654_1656, c.1784G>A, c.948delT og c.3909C>G eru me� arfger�ir sem tengjast klass�skum sl�mseigjusj�kd�mi.

Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt en skriflega ni�urst��ur eru a�eins sendar bei�andi l�kni s� �ess s�rstaklega �ska�.

Heimildir

A�fer�al�sing.

2.02.04.08 Cystic Fibrosis, CFTR: c.1654_1656 p.(delF508 ), c.1784G>A p.(G551D), c.948del p.(Phe316fs) og c.3909C>G p.(N1303K).

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi