../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-047
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 1.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.04.13 LQT1 heilkenni, KCNQ1: p.L272F

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: LQT1 heilkenni, KCNQ1:p.L272F Annađ heiti rannsóknar: KCNQ1:p.L272F
Markmiđ rannsóknar: Leitađ er ađ breytingunni p.L273F í exoni 6 í KCNQ1geni sem tengist međfćddu LQT 1 heilkenni og ţekkist á hjartalínurit af lengdu bili milli Q og T toppa. Ţessi hjartsláttaróregla getur valdiđ yfirliđi, flogakasti eđa skyndilegum dauđa.
Ađferđ: DNA einangrađ, PCR og skerđiensímhvarf.
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir.
Ábendingar: Međfćdd LQT heilkenni ţekkjast á hjartalínuriti af lengdu bili milli Q og T toppa. Ţessi hjartsláttaróregla getur valdiđ yfirliđi, flogakasti eđa skyndilegum dauđa. Breytingar í KCNQ1geni (OMIM *607542) á litningi 11p15.5 valda LQT gerđ 1 heilkenni (LQT1; OMIM #192500) sem erfist ríkjandi. Ábendingar fyrir rannsókn eru hjartsláttaróregla, snögg yfirliđ, skyndidauđi, lengt QT bil og fjölskyldusaga.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml.°
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur sé međ breytinguna L273F í KCNQ1 geni, ásamt arfgerđ einstaklingsins.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing


    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 06/14/2018 hefur veriđ lesiđ 83 sinnum

    © Origo 2019