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┌tgefi­ gŠ­askjal: Yfirlit
Skjaln˙mer: Resd-106
┌tg.dags.: 03/27/2019
┌tgßfa: 5.0
┴b.ma­ur: Erla Sveinbj÷rnsdˇttir

2.02.02.01.30 Listi - FISH - legvatns-, h˙­-, fylgjuvefs-, og fˇstursřni


Fl˙rljˇmun ß legvatns-, h˙­-, fylgjuvefs-, og fˇstursřni.


Sj˙kdˇmur

Ůreifari/kontrˇl

Litningur / kontrˇl

Angelman/Prader Willi

GABRB3/CEN15

15q11-q13/ 15p11.2

Cri du chat

5p15.2

5p15.2

DiGeorge/VCFS

TUPLE1(HIRA)/ARSA

22q11.2/22q13

Elastin-Williams

ELN,LIMK1,D7S613/ D7S486,D7S522

7q11.23/ 7q31

Kallman

KAL/DXZ1

Xp22.3/ Xcen

kyn, SRY-geni­

SRY(SO)/CEPX(SG)

Yp11.3

Miller Dieker

LSI 1/RARA

17p13.3/ 17q21.1

Prader Willi/Angelman

D15S10/PML

15q11-q12/ 15q22

Prader Willi/Angelman

SNRPN/PML/cep15

15q11-13/ 15q22/15p11.2

Smith-Magenis

SMS/RARA

17p11.2/ 17q21

Sotos

NSD1/D5S23,D5S721

5q35/ 5p15.2

Wolf Hirschorn

WHS/CEP4

4p16.3/ 4p11-q11


13q34

13q34


BCL7A

12q24,31


CKS1B

1q21,3


CRKL

22q11.21


DXS1140/DXZ1

Xp22.3/ Xcen


FOXG1

14q12


HiP1

7q11,23


NDE1-MYH11

16p13.1


NF2

22q12,2


SNP-CORO1A

16p11,2


Xist

Xq13.2


STS

Xp22.3


ChrNA7

15q13.3


TRPM1

15q13.3


ACACA

17q12


DMD

Xp21.2-p21.1


OTC

Xp11.4


PAX6

11p13


JAG1

20p12.2


PRKAB2-CHD1L

1q21


MNX1

7q36.3


CSF1R/D5S23,D5S721

5q33-q34/5p15.2


ABL2

1q25.2



Xp11.23-p11.22



Xp22.12 RP11-92A18



1q43 RPCI-11 930D19



1q44 RPCI-11 462C5



2q13 NPHP1



1p34 RPCI-11 15J6



Xp11.22 RP-11 662J23



Xp11.22 RP-11 16A23


FOXG1

14q12


HiP1

7q11,23


JAG1

20p12.2


MNX1

7q36.3


NDE1-MYH11

16p13.1


NF1

17q11.2


NF2

22q12,2


NPHP1

2q13


OTC

Xp11.4


PAX6

11p13


PRKAB2-CHD1L

1q21


SNP-CORO1A

16p11,2


STS

Xp22.3


TRPM1

15q13.3


Xist

Xq13.2


TAS2R3

7q34


CNTNAP2

7q35-36.1


GIMAP2

7q36.1





■rß­haft - centromere

1-22, X og Y


litningaendar - telomere

1-22, X og Y


allir litningaendar - subtelomeric

1-22, X og Y


whole chromosome paint

1-22, X og Y

Ritstjˇrn

Erla Sveinbj÷rnsdˇttir
Hildur J˙lÝusdˇttir
MargrÚt S Steinarsdˇttir

Sam■ykkjendur

┴byrg­arma­ur

Erla Sveinbj÷rnsdˇttir

┌tgefandi

Hildur J˙lÝusdˇttir

Upp »


Skjal fyrst lesi­ ■ann 02/22/2016 hefur veri­ lesi­ 208 sinnum

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