Yfirlit Resd-106 2.02.01.30 �tg. 7.0 �tg.dagur 11/22/2023

Fl�rlj�mun � legvatns-, h��-, fylgjuvefs-, og f�sturs�ni.
Eftirfarandi listi er ekki t�mandi.

Sj�kd�mur	�reifari/kontr�l	Litningur / kontr�l
Angelman/Prader Willi	GABRB3/CEN15	15q11-q13/ 15p11.2
Cri du chat	5p15.2	5p15.2
DiGeorge/VCFS	TUPLE1(HIRA)/ARSA	22q11.2/22q13
Elastin-Williams	ELN,LIMK1,D7S613/ D7S486,D7S522	7q11.23/ 7q31
Kallman	KAL/DXZ1	Xp22.3/ Xcen
kyn, SRY-geni�	SRY(SO)/CEPX(SG)	Yp11.3
Miller Dieker	LSI 1/RARA	17p13.3/ 17q21.1
Prader Willi/Angelman	D15S10/PML	15q11-q12/ 15q22
Prader Willi/Angelman	SNRPN/PML/cep15	15q11-13/ 15q22/15p11.2
Smith-Magenis	SMS/RARA	17p11.2/ 17q21
Sotos	NSD1/D5S23,D5S721	5q35/ 5p15.2
Wolf Hirschorn	WHS/CEP4	4p16.3/ 4p11-q11
	13q34	13q34
	BCL7A	12q24,31
	CKS1B	1q21,3
	CRKL	22q11.21
	DXS1140/DXZ1	Xp22.3/ Xcen
	FOXG1	14q12
	HiP1	7q11,23
	NDE1-MYH11	16p13.1
	NF2	22q12,2
	SNP-CORO1A	16p11,2
	Xist	Xq13.2
	STS	Xp22.3
	ChrNA7	15q13.3
	TRPM1	15q13.3
	ACACA	17q12
	DMD	Xp21.2-p21.1
	OTC	Xp11.4
	PAX6	11p13
	JAG1	20p12.2
	PRKAB2-CHD1L	1q21
	MNX1	7q36.3
	CSF1R/D5S23,D5S721	5q33-q34/5p15.2
	ABL2	1q25.2
		Xp11.23-p11.22
		Xp22.12 RP11-92A18
		1q43 RPCI-11 930D19
		1q44 RPCI-11 462C5
		2q13 NPHP1
		1p34 RPCI-11 15J6
		Xp11.22 RP-11 662J23
		Xp11.22 RP-11 16A23
	FOXG1	14q12
	HiP1	7q11,23
	JAG1	20p12.2
	MNX1	7q36.3
	NDE1-MYH11	16p13.1
	NF1	17q11.2
	NF2	22q12,2
	NPHP1	2q13
	OTC	Xp11.4
	PAX6	11p13
	PRKAB2-CHD1L	1q21
	SNP-CORO1A	16p11,2
	STS	Xp22.3
	TRPM1	15q13.3
	Xist	Xq13.2
	TAS2R3	7q34
	CNTNAP2	7q35-36.1
	GIMAP2	7q36.1

	�r��haft - centromere	1-22, X og Y
	litningaendar - telomere	1-22, X og Y
	allir litningaendar - subtelomeric	1-22, X og Y
	whole chromosome paint	1-22, X og Y