../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Rmein-236
Útg.dags.: 11/27/2023
Útgáfa: 1.0
2.02.04.01 IDH1/2 stökkbreytingapróf
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: IDH1/2 stökkbreytingapróf
Samheiti: IDH1, IDH2
Markmið rannsóknar: Greining á stökkbreytingum í útröð 4 í tákna 132 í IDH1 geni (NM_005896.4) og í útröð 4 í tákna 172 í IDH2 geni (NM_002168.4).

Aðferð: DNA eða TNA (e. Total nucleic acids) einangrun og Sanger raðgreining.

Pöntun: Rafræn beiðni í Heilsugátt / Beiðni um stökkbreytingapróf.

Verð: 8 einingar. Sjá Gjaldskrá.

Ábendingar: Stökkbreytingar í IDH genum finnast í ýmsum gerðum krabbameina, en þær hafa aðallega verið nýttar í heilaæxlum við greiningar, meðferðarúrræði og til að spá fyrir um horfur. Heilaæxli eru flokkuð eftir stökkbreytingum í IDH genum, í IDH-mutant glioma (Astrocytoma eða Oligodendroglioma) eða IDH-wildtype (Glioblastoma) (sjá fylgiskjal 1, m.a. töflur 1-3). Stökkbreyting í IDH genum gefur til kynna betri horfur hjá sjúklingum með heilaæxli.

Mögulegar viðbótarrannsóknir: Ef sýni úr heilaæxli ber ekki stökkbreytingu í IDH1/2 er rannsökuð metýlering á útröð 1 í MGMT geni (MGMT metýleringarpróf).
Hide details for SýniSýni
Gerð og magn sýnis:
Vefjasýni eða nálarsýni FFPE, skorin í 12 µm þykkar sneiðar (1-5 sneiðar eftir flatarmáli vefjarins).

Val á sýni: Meinafræðingur velur sýni, merkir þann hluta vefjarins sem á að nota og metur æxlisprósentu.

Æxlisprósenta: Hlutfall æxlisfrumna í sýninu þarf að vera a.m.k. 30% til að hægt sé að framkvæma prófið.
Hide details for SvartímiSvartími
Innan 10 daga frá því sýni berst meinafræðideild.
Hide details for Niðurstöður og túlkunNiðurstöður og túlkun
Niðurstaða rannsóknarinnar er birt í Heilsugátt.
Upplýsingar eru veittar um hvort sjúklingur beri breytingu í öðru hvoru geninu eða hvorugu.
Ef um breytingu er að ræða er greint frá NM-röð, arfgerð breytingarinnar og áhrifum hennar á amínósýru í viðkomandi tákna.
Dæmi um svar: Í sýninu fannst stökkbreytingin IDH1 p.R132H (NM_005896.4:c.395G>A, p.Arg132His).
Í Heilsugáttarsvarinu eru einnig gefnar ábendingar um meðferðarmöguleika, ef ástæða er til.


Ritstjórn

Rósa Björk Barkardóttir
Inga Reynisdóttir
Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe
Bylgja Hilmarsdóttir - bylgjahi

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Inga Reynisdóttir
Jón G Jónasson

Útgefandi

Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 11/28/2023 hefur verið lesið 194 sinnum