 | |
| Rekvirering | Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link til rekvisitionsseddel |
| Kode (SP) | EPC00111 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B |
| Labkakode | DIV4062 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - Labka | B—DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - langt | DNA (spec.)—ABCD1 () |
| Synonymer | Adrenoleukodystrofi, ALD |
| Indikation | Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse. |
| Beskrivelse af analyse | PCR og direkte sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser. Evt MLPA. |
| Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla9S (k3EDTA). |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode. |
| Patientforberedelse | Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers). |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
| Analyseringshyppighed | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
| Svartid | Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage. |
| Svarafgivelse | Pr. brev. |
| Kontaktmuligheder | Ved faglige spørgsmål: Morten Dunø: mdunoe@rh.dk, 3545 4066. Lotte Risom: lotte.risom@regionh.dk, 3545 4865. Jakob Ek: jakob.ek@regionh.dk, 3545 4865. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Klinisk Genetisk Klinik, 4062
Rigshospitalet 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Hverdage 8.00-16.30 |
| Gyldig fra | 02/12/2014 |
| Akkrediteret | Nej |
| |
|
|