../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-283
Útg.dags.: 05/30/2023
Útgáfa: 8.0
2.02.02.01 Adrenoleukodystrofi

Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerð sýnis : EDTA- blóð
Sýni tekið í glas (inniheldur EDTA) með fjólubláum tappa án gels (svört miðja) . Litakóði samkvæmt Greiner

Magn: 4-10 ml ( mín 1 ml (nýfæddir))
Geymsla sýnis: Kælir
Sýnasending: Hraðsending á þurrís
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Molekylærgenetisk Laboratorium
Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 4061
Blegdamsvej 9, DK-2100 København Ø
Tlf. 35454062 / Fax 35454072
www.Rigshospitalet.dk/DNAlab

Ved faglige spørgsmål: Morten Dunø: mdunoe@rh.dk, 3545 4066. Lotte Risom: lotte.risom@regionh.dk, 3545 4865. Jakob Ek: jakob.ek@regionh.dk, 3545 4865.
Hide details for HeimildirHeimildir

 EPC00111 DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B Betegnelse i SP 
  DIV4062 B—DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062 Betegnelse i Labka
  DNA (spec.)—ABCD1 Betegnelse i laboratoriet

RekvireringLabka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink til rekvisitionsseddel
Kode (SP)EPC00111
Analyse/undersøgelsesnavn - SPDNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B
LabkakodeDIV4062
Analyse/undersøgelsesnavn - LabkaB—DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062
Analyse/undersøgelsesnavn - langtDNA (spec.)—ABCD1 ()
SynonymerAdrenoleukodystrofi, ALD
IndikationDiagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.
Beskrivelse af analysePCR og direkte sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser. Evt MLPA.
Oplysninger ved rekvireringDet er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
PrøvematerialeEDTA blod. Alternativt oprenset DNA
Volumen/mængdeEDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
Prøvebeholder inkl. additiverlilla9S (k3EDTA).
Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
PatientforberedelsePatienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).
Prøvetagning, herunder særlige forholdVed prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage.
AnalyseringshyppighedAfhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
SvartidPostnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage.
SvarafgivelsePr. brev.
KontaktmulighederVed faglige spørgsmål: Morten Dunø: mdunoe@rh.dk, 3545 4066. Lotte Risom: lotte.risom@regionh.dk, 3545 4865. Jakob Ek: jakob.ek@regionh.dk, 3545 4865.
Afleveringssted og afleveringstidspunktKlinisk Genetisk Klinik, 4062
Rigshospitalet 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Hverdage 8.00-16.30
Gyldig fra02/12/2014
AkkrediteretNej
Rigshospitalet, Klinisk Genetisk Klinik, Molekylærgenetisk Laboratorium 4062


Ritstjórn

Ingibjörg Loftsdóttir
Sigrún H Pétursdóttir
Ingunn Þorsteinsdóttir
Fjóla Margrét Óskarsdóttir
Guðmundur Sigþórsson
Kristín Sigurgeirsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Ísleifur Ólafsson

Útgefandi

Fjóla Margrét Óskarsdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesið þann 06/04/2012 hefur verið lesið 1343 sinnum