Lei�beiningar Resd-119 2.02.04.41 �tg. 2.0 �tg.dagur 01/10/2024

2.02.04.41 Pr�f fyrir sex �ekktum erf�abrig�um � DPYD geni

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Heiti ranns�knar:

Pr�f fyrir sex �ekktum erf�abrig�um �

DPYD

geni.

Anna� heiti ranns�knar:

Markmi� ranns�knar:

Greining � arfger� eftirfarandi erf�abriga, *2A (rs3918290 a.k.a. c.1905+1G>A), *13 (rs55886062 einnig �ekkt sem c.1679T>G), rs67376798 (einnig �ekkt sem c.2846A>T), og �remur afbrig�um sem mynda HapB3 setr��ina; rs75017182 (einnig �ekkt sem c.1129-5923C>G), rs56038477 (c.1236G>A), og rs56276561 (c.483+18G>A)

�

DPYD-

geni,

sem eru tengd vi� aukna h�ttu � alvarlegri e�a banv�num eiturverkunum vi� innt�ku � 5-FU lyfjame�fer�.

Samkv�mt tilkynningu fr� Lyfjastofnun (j�n� 2020) er r��lagt a� pr�fa krabbameinssj�klinga fyrir DPD-skorti ��ur en lyfjum sem innihalda 5-fl�or��rac�l (i.v.), capec�tab�n og tegafur, er tilv�sa�.

A�fer�:

DNA einangra� �r EDTA storkuv�r�u bl��i og fragment anal�sa me� 3500Dx s�lura�greini.

Eining ESD:

Sameindaerf�aranns�knir.

�bendingar:

Fyrir 5-Fluoruracil (5-FU) lyfjame�fer� sem er notu� til me�h�ndlunar � margs konar krabbameini, �ar � me�al h�fu� og h�ls-, bris-, maga- og ristilkrabbameins.

P�ntun:

Anna� hvort er panta� � gegnum

Heilsug�tt

e�a papp�rsbei�ni send me� sj�

Bei�ni - Erf�aranns�knir (DNA ranns�knir)

Ver�:

Grunngjald 125 einingar, vi�b�tur sj�

Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Uppl�st sam�ykki:

Einstaklingur skal vera uppl�stur um ��ingu erf�afr��iranns�kna og m�gulegar ni�urst��ur. Einstaklingur �arf ekki a� vera fastandi.

Uppl�singar um skriflegt sam�ykki og ey�ubla� er a� finna

h�r

Tegund s�naglas:

EDTA bl�� - fj�lubl�r tappi.

Magn s�nis:

4-10 ml

Merking, fr�gangur og sending s�na og bei�na

Geymsla og flutningur:

S�ni er st��ugt �n k�lingar � 5 daga.

Svart�mi

8 dagar.

Ni�ursta�a og t�lkun

Svar er gefi� er upp samkv�mt nafngift �ar kemur fram hvort einstaklingur s� me�

2A (rs3918290 a.k.a. c.1905+1G>A), *13 (rs55886062 einnig �ekkt sem c.1679T>G), rs67376798 (einnig �ekkt sem c.2846A>T), og �remur afbrig�um sem mynda HapB3 setr��ina; rs75017182 (einnig �ekkt sem c.1129-5923C>G), rs56038477 (c.1236G>A), og rs56276561 (c.483+18G>A) �

DPYD

geni

�samt arfger�um einstaklingsins. Erf�abrig�in

eru ekki einu ors�k DPD skorts og �tiloka ekki a�rar sjaldg�far orsakir DPD skorts. H�gt er a� senda s�ni � �tarlegri st�kkbreytingaleit s� �ess �ska�.

Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt en skriflegar ni�urst��ur eru a�eins sendar bei�andi l�kni s� �ess s�rstaklega �ska�.

Heimildir

A�fer�al�sing.

2.02.04.41 Pr�f fyrir sex �ekktum erf�abrig�um � DPYD geni

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi