../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Rmein-235
Útg.dags.: 11/27/2023
Útgáfa: 1.0
2.02.04.01 FusionPlex Lung - 14 fusion gen
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: FusionPlex Lung
Samheiti: LungFusion, LungFusionPlex, FusionPlex

Markmið rannsóknar: Greining á samrunagenum og úrfellingum á útröðum (e. exon skipping) í æxlisvef frá krabbameinssjúklingum (sjá fylgiskjal 1).
  • Eftirfarandi samrunagen eru raðgreind að hluta til á panelnum: ALK, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET og ROS1.
  • Panellin greinir einnig MET exon14 skipping og EGFR Exon 2-7 skipping (EGFRVIII).
  • Panellinn greinir einnig valdar stökkbreytingar í ofangreindum genum, auk KRAS.
Nánari upplýsingar um þau svæði sem raðgreind eru í þessum panel má finna í fylgiskjali 1 (bls. 1-2).

Aðferð: TNA (e. Total nucleic acids) einangrun. Háhraðaraðgreining (e. Next generation sequencing, NGS) á NextSeq eða MiSeq raðgreini.

Pöntun: Rafræn beiðni í Heilsugátt / Beiðni um stökkbreytingapróf.

Verð: 14 einingar. Sjá Gjaldskrá.

Ábendingar: Niðurstöður prófsins eru leiðbeinandi um val á krabbameinsmeðferð. Prófið greinir þekkt samrunagen og úrfellingar á útröðum sem eru lyfjanleg í krabbameinum í lungum.
Hide details for SýniSýni
Gerð og magn sýnis:
  • Vefjasýni eða nálarsýni, FFPE (e. formalin-fixed paraffin-embedded), skorin í 12 µm þykkar sneiðar (1-5 sneiðar eftir flatarmáli vefjarins).
  • Cellblock sýni, skorin í 12 µm þykkar sneiðar (oft mjög fáar frumur og því gott að fá eins margar sneiðar og unnt er).
  • Vefjasneið á gleri (1-3 gler eftir flatarmáli vefjarins).
  • Frumustrok á gleri (1 gler nóg ef sýnið er frumuríkt).

Val á sýni: Meinafræðingur velur sýni, merkir þann hluta vefjarins sem á að nota og metur æxlisprósentu.
Æxlisprósenta: Hlutfall æxlisfrumna í sýninu þarf að vera a.m.k. 20-30% til að hægt sé að framkvæma prófið.
Hide details for SvartímiSvartími
2-6 vikur
Hide details for Niðurstöður og túlkunNiðurstöður og túlkun
Niðurstaða rannsóknarinnar er birt í Heilsugátt.
Í svarinu kemur fram hvort samrunagen, úrfellingar eða endurtekning útraða innan gens finnast í æxlinu eða ekki. Finnist slíkar DNA breytingar í sýninu þá er nákvæm staðsetning þeirra skráð, á hvaða litningum og í hvaða útröðum þær eru og einnig NM númer genanna, sem segir til um á hvaða RNA umrit breytileikinn hefur áhrif á. Í svarinu eru jafnframt gefnar ábendingar um meðferðamöguleika ef ástæða er til.


Ritstjórn

Rósa Björk Barkardóttir
Inga Reynisdóttir
Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe
Bylgja Hilmarsdóttir - bylgjahi

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Inga Reynisdóttir
Jón G Jónasson

Útgefandi

Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 11/06/2023 hefur verið lesið 174 sinnum