../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-045
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 2.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.04.11 Arfgengt heyrnarleysi, CX26: p.M34T, c.del35G

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: Arfgengt heyrnarleysi, CX26:p.M34T, c.del35G Annađ heiti rannsóknar: CX26:p.M34T, c.del35G
Markmiđ rannsóknar: Prófađ er fyrir breytingunum c.del35G og p.M34T í Cx26geni.
Ađferđ: DNA einangrun, PCR og skerđiensímhvörf
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir
Ábendingar: Einkenni sem vekja grun um arfgengt heynarleysi. Fjölskyldurannsókn.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi
Magn sýnis: 4-10 ml, hjá nýburum og litlum börnum tvö míkróstatus glös.
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur eđa eftir samkomulagi
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingurinn sé međ breytingarnar CX26:p.M34T, c.del35G sem ţekktar eru ađ valda arfgengu heyrnarleysi hjá Íslendingum.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing


    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 03/13/2017 hefur veriđ lesiđ 83 sinnum

    © Origo 2019