../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-045
┌tg.dags.: 05/30/2018
┌tgßfa: 2.0
2.02.02.04.11 Arfgengt heyrnarleysi, CX26: p.M34T, c.del35G
Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
Heiti rannsˇknar: Arfgengt heyrnarleysi, CX26:p.M34T, c.del35G Anna­ heiti rannsˇknar: CX26:p.M34T, c.del35G
Markmi­ rannsˇknar: Prˇfa­ er fyrir breytingunum c.del35G og p.M34T Ý Cx26geni.
A­fer­: DNA einangrun, PCR og sker­iensÝmhv÷rf
Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir
┴bendingar: Einkenni sem vekja grun um arfgengt heynarleysi. Fj÷lskyldurannsˇkn.
P÷ntun: Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
Ver­: Gjaldskrß
Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi
Magn sřnis: 4-10 ml, hjß nřburum og litlum b÷rnum tv÷ mÝkrˇstatus gl÷s.
Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
Hide details for SvartÝmiSvartÝmi
4 vikur e­a eftir samkomulagi
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingurinn sÚ me­ breytingarnar CX26:p.M34T, c.del35G sem ■ekktar eru a­ valda arfgengu heyrnarleysi hjß ═slendingum.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt og sendar bei­andi lŠkni skriflega sÚ vi­komandi ekki me­ a­gang a­ henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    A­fer­alřsing

    Ritstjˇrn

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Sam■ykkjendur

    ┴byrg­arma­ur

    Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

    ┌tgefandi

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesi­ ■ann 03/13/2017 hefur veri­ lesi­ 1 sinnum

    © Origo 2019